Sinem Topçu Tez Özeti
|
HLA-B51 pozitif behçet hastalarında HLA-B*51 allellerinin araştırılması / Yazar:SİNEM TOPÇU Danışman: DOÇ. DR. TÜLAY KILIÇASLAN AYNA Yer Bilgisi: İzmir Katip Çelebi Üniversitesi / Sağlık Bilimleri Enstitüsü / Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Konu:Genetik = Genetics ; Tıbbi Biyoloji = Medical Biology Dizin:Alleller = Alleles ; Ağız hastalıkları = Mouth diseases ; Behçet sendromu = Behcet syndrome ; Deri hastalıkları-genetik = Skin diseases-genetic ; Genetik hastalıklar-doğuştan = Genetic diseases-inborn ; HLA B antijenleri = HLA B antigens ; HLA antijenleri = HLA antigens ; Moleküler genetik = Molecular genetic ; Polimeraz zincirleme reaksiyonu = Polymerase chain reaction |
Onaylandı Yüksek Lisans Türkçe 2018 61 s. |
|
| Behçet hastalığı, Türk Dermatoloji Profesörü Hulusi Behçet tarafından 1937 yılında bulunmuştur. Tekrarlayan oral aft, genital yaralar ve üveit ile birlikte üç semptomlu anlatılan bir hastalık olup, daha sonra eklem, vasküler, intestinal, pulmoner ve nörolojik tutulumla birlikte sistemik bir seyir gösterdiği ortaya koyulmuştur. Behçet hastalığında yaş, cinsiyet, psikolojik, enfeksiyöz, immünolojik ve genetik faktörler önemlidir. En iyi bilinen genetik faktör HLA-B*51 antijenidir. Bu çalışmada İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Doku Tipleme Laboratuvarı'na başvuran ve HLA-B*51 hastalık patogenezi arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Ayrıca Behçet hastaları ve sağlıklılarda HLA-B*51 alt allellerinin görülme sıklığı araştırılmıştır. Bu amaçla HLA-B*51 pozitif 25 hastaya sekans spesifik primerlerle polimeraz zincir reaksiyonu (PCR-SSP) yöntemi ile altallel tiplemesi yapılmıştır. Aynı zamanda laboratuvarımızda DNA dizi analiz yöntemiyle HLA-B*51 alt tiplemesi yapılmış 73 sağlıklı kemik iliği vericisi kontrol grubu olarak kullanılmıştır. Hastalarda HLA-B*51:01 allel frekansı 0,8, HLA-B*51:08 allel frekansı 0,2 olarak bulunmuştur. Kontrol grubu HLA-B*51:01 allel frekansı 0,904, HLA-B*51:02 0,041, HLA-B*51:05 0,027, HLA-B*51:07 0,014, HLA-B*51:08 allel frekansı ise 0,014 olarak bulunmuştur. Hasta ve kontrol gruplarında HLA-B*51:01 allel frekansı karşılaştırıldığında istatistiksel olarak anlamlı değilken,(p<0.05; p=0.457 RR<1), HLA-B*51:08 açısından anlamlı bulunmuştur (p<0.05; p=0.003 RR=18,8). Hastalar HLA-B*51 alt allellerine göre organ tutulumları açısından değerlendirildiğinde, majör ve minör klinik bulgular sıklığı benzer görülmüştür. HLA-B*51:01 ve HLA-B*51:08 alt allelleri ile organ tutulumları arasındaki ilişkinin istatistiksel olarak anlamsız olduğu saptanmıştır (p>0,05). HLA-B*51 pozitif olan Behçet hastalarında yapılacak yeni immünolojik ve genetik araştırmaların hastalığın mekanizmasının aydınlatılmasına katkı sağlayacağı düşüncesindeyiz. | |||
